A osteogênese imperfeitamais conhecido como doença dos “ossos de vidro“, é caracterizada pela fragilidade e deformidades ósseas, o que leva à facilidade de fraturas. É uma doença de origem genética e é considerada rara: nos Estados Unidos, a prevalência é de 1 caso para cada 10 mil nascidos, por exemplo. No Brasil, a estimativa é de que existam 12 mil pessoas convivendo com a doença.
Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, uma estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente — mesmo os traumas mínimos podem levar a fraturas.
A seguir, entenda mais sobre os principais sintomas da osteogênese imperfeita, seus tipos, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos possíveis.
Sintomas de osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita pode variar de nível a grave, podendo ser ordinária em cinco tipos diferentes. De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos de doença são:
- Dor óssea;
- Baixa estatura;
- Escleróticas azuladas (parte branca do olho com uma coloração azulada);
- Dentinogênese imperfeita: dentes manchados e mal desenvolvidos;
- Déficit de audição;
- Hiperextensibilidade articular;
- Aplasia ou hipoplasia pulmonar (desenvolvimento incompleto do parênquima pulmonar).
Além disso, ao longo da vida, podem surgir outros sintomas como escoliose grave com comprometimento respiratório, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.
Tipos e gravidade
A gravidade da síndrome dos ossos de vidro varia de acordo com os tipos. De acordo com o Ministério da Saúde e com o Manual MSD, as principais características de cada um deles são:
- Tipo 1 (nível): presença de escleróticas azuladas, dor óssea e nas articulações, com um maior risco de sofrer fraturas durante a infância;
- Tipo 2 (letal): é o tipo mais grave e causa a morte de bebês que, geralmente, nascem com os ossos partidos e os crânios frágeis o suficiente para não proteger o cérebro durante o parto;
- Tipo 3 (túmulo): as crianças com esse tipo conseguem sobreviver, mas possuem estatura baixa e coluna curvada, podendo sofrer fraturas com frequência. A deformação dos ossos pode ocorrer de forma progressiva;
- Tipo 4 (Moderada): a taxa de sobrevida é alta, mas ainda há alto risco de fraturas durante a infância. O cor da esclera é, geralmente, branco e a criança possui baixa estatura;
- Tipo 5 (Moderada): pode causar calcificação das membranas interósseas (entre os ossos) ou calor hipertrófico.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Freqüentemente, a doença ocorre na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta.
Além da análise clínica, alguns exames podem ajudar a confirmar o diagnóstico. É o caso de:
- Raio-X: para identificar fraturas, calos ósseos e outras deformidades;
- Testes genéticos: para identificar a mutação genética que pode levar à doença;
- Avaliação do metabolismo do cálcio: por meio das dosagens séricas de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio.
O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, através da ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar, inclusive, a forma mais grave da doença — o tipo 2 — que pode ser letal.
Tratamento da osteogênese imperfeita
O tratamento da doença dos ossos de vidro pode ser feito através do uso de medicamentos, fisioterapia e tratamentos ortopédicos. Procedimentos cirúrgicos podem ser indicados para realinhar e prevenir deformidades ósseas, ajudando a reduzir a ocorrência de fraturas e a proteger a região intramedular.
Já o tratamento medicamentoso pode incluir o uso de bifosfonato, que ajuda a fortalecer os ossos e diminuir a dor, além de reduzir a frequência de fraturas. Esse remédio pode ser administrado por via intravenosa ou oral. Além disso, o denosumabe também é uma opção de medicamento para prevenir a perda óssea.
A suplementação de vitamina D é outra estratégia possível para o tratamento da osteogênese imperfeita, já que ajuda o corpo na coleta de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea.
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